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睾丸女性化综合症，属于男性假两性畸形的一种，又称完全性雄激素不敏感综合症。该类患者睾丸内有发育良好的间质细胞，所分泌的雄激素也可达正常水平，但无男性生殖管道，外生殖器呈女性型，并且有女性体态，在不孕不育中它是男性不育的一种，但是在现实生活中较少见。下面，就由杭州玛莉亚妇产医院不孕科专家来为我们一一解说睾丸女性化综合症的相关情况。

【玛莉亚不孕科专家介绍】睾丸女性化综合症的产生原因：

患者生殖腺为男性生殖腺即睾丸。在胚胎早期，睾丸分泌睾丸酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器及男性第二性征的发育。青春期后，睾丸发育，同时能分泌雌激素，而产生女性化作用，使乳房发育，外生殖器发育为女性型。使得外阴的发育和生殖腺的性别相反。所以称为男性假两性畸形。

【玛莉亚不孕科专家介绍】睾丸女性化综合症的两大临床表现：

完全型患者：呈女性体态，女性外生殖器，盲端阴（阴）道，青春期乳房发育，睾丸大小正常，常位于腹股沟管内，但无精子生成。

不完全型患者：女性化不完全，阴蒂肥大，阴（阴）唇部分融合，有部分男性化表现，但仍为女性体型，乳房青春期亦有一定程度发育。

【玛莉亚不孕科专家介绍】睾丸女性化综合症的辅助检查：

本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。染色体组型为46，XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，有活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，但无精子生成，间质细胞增生。血FSH及LH增高。血睾丸酮及脱氢表雄酮居男性正常范围，为确诊本病的依据。

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