无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。

    技术特点和优势

    1.无创：只抽取5mL母体外周血

    2.安全：避免胎儿宫内感染及流产

    3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测

    4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上

    应用范围及前景

    1.针对染色体非整倍性疾病的产前检测

    2.作为核型分析结果的参考

    3.作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径

    4.向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径

    无创产前基因检测技术目前针对胎儿21号染色体的非整倍性，随着技术的稳定和数据的积累，其他染色体非整倍性疾病（如18-三体，13-三体，性染色体异 常等）的检测也会日趋完善。在染色体非整倍性检测的基础上，利用孕妇外周血，在单基因遗传病检测和不孕不育相关基因位点检测上也开展了一系列的研究，将很 快应用到临床上来。

    适应人群

    1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

    2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

    3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

    4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

    5.有异常胎儿超声波检查结果者 （ NT、鼻梁高度 ） ;

    6.夫妇一方有致畸物质接触史。

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