唐氏综合征患儿有多可怕？据悉，唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

    那该如何预防唐氏综合征的患儿出现呢？杭州玛莉亚妇产医院产科专家提醒您：请做好孕期产检。一般产妇产检项目中都会有唐氏筛查-- 一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来计算先天缺陷胎儿的危险系数检测方法。当风险系数大于1/250时，就意味着患有唐氏综合征的风险较高。此时医生一般会建议孕妇做羊水穿刺或脐带血穿刺确诊。

    羊水穿刺即通过针穿刺抽取羊水来做一些染色体遗传病的诊断；而脐带血穿刺则与羊水穿刺类似，通过脐带血来检测一些染色体遗传性疾病，此两种方法可确诊，但存在孕妇流产或胎儿畸形的风险。

    有没有更好的选择？杭州玛莉亚妇产医院，一家以国际好JCI认证的妇儿医院妇产科专家李丽文教授提醒："如果有更好的条件，不妨选择无创基因穿刺。它准确率高，较羊水穿刺及脐带血穿刺的安全性高，更适合担心有此类风险的人群。"

    何为无创基因检测？杭州玛莉亚妇产医院就近期引进的无创产前基因检测专家给记者"扫盲":所谓无创产前基因检测，是通过采集孕妇外周血5ml,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病唐氏综合征的风险率。其详细解析道，由于胎儿和母亲是相连的，胎儿成长到一定周数时，孕妇体内就有一定量的胎儿DNA,通过对这些DNA进行基因检测，就可以确认胎儿是否患有唐氏综合征。

    杭州玛莉亚妇产医院引进仅通过采集孕妇外周血即可无创筛查唐氏综合征的项目，受到了杭州、香港等地很多高端客户追捧。据悉，在怀孕12-24周期间检测，检出率达99.9%,准确率达99.7%,而目前杭州玛莉亚妇产医院此项目的预约异常火爆，多需提前好几周预约才可。

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