无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际好学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是应用蕞广泛的技术名称。

    无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

    无创DNA产前检测技术检测唐氏综合征及T18、T13染色体异常。无创DNA产前检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。

    对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创DNA产前检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创DNA产前检测也可以作为更佳的唐筛方法。

    无创DNA产前检测相比传统的血清唐筛优势非常明显，无创基因有着无可比比拟的优势，因为传统的血清学唐筛漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。

    【无创产前基因检测与羊水穿刺检查的5大区别】

    区别一、检测孕周：羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断；而无创产前基因检测孕早期检测：孕12周以上即可检测。

    区别二、检测样本：羊水穿刺检查主要是抽取20毫升羊水；无创产前基因检测仅需抽取静脉血10ml即可，采血前无需空腹，正常饮食作息即可。

    区别三、安全性：羊水穿刺检查有侵入性，有一定的流产风险，与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%~0.5%；无创产前基因检测安全，非侵入性，无创伤、无流产、无感染风险。

    区别四、准确性：通过羊水穿刺检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。而无创产前基因检测主要是DNA水平检测，准确效果99%以上。

    区别五、检测周期：羊水穿刺检查周期较长；无创产前基因检测周期短，采血后10个工作日内，可出具检测报告。

    玛莉亚携手华大基因,全面降低“新生儿隐形缺陷”

    华大基因研究院作为创新整合实现技术开发、科学发现的研究机构，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，国际上具有领先地位。杭州玛莉亚妇产医院携手华大基因在院内开展无创产前基因检测项目，是省内为数不多的能开展此项高端检测的好妇产医院。同时，杭州玛莉亚妇产医院响应国家“人口出生缺陷干预工程”，为全面降低唐氏儿出生率尽一份绵薄之力。

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