25年前，当人类基因组计划刚启动时，人们认为这项解读“人体构成说明书”的工程，要数百台测序仪、耗资30亿美元和15年的时间才能完成。2003年，前列套人类基因组序列的测序工作顺利完成，但这项重大科学成果还只是一套粗略的草图，其中还有巨大的空白需要填补。 

　　时间飞逝，2012年1月，美国拉斯韦加斯消费电子产品展，在琳琅满目的赌博机和平板电视之中，蕞吸引人眼球的是一款基因测序仪Ion Proton，这台白色的电器跟打印机大小相仿。它的发明者称，这款测序仪将于今年推向市场，它能在几小时之内，以1 000美元的价格完成一个人的全基因组测序，而1 000美元只相当于一台不错的等离子电视的价格。 

　　人们一直都把1000美元的基因测序作为一个转折点，认为它预示着个性化医疗时代的来临。基因测序的成本降到了这样的程度，医生就可以根据患者特有的遗传特征和药物敏感性来治疗心脏病、癌症和其他疾病。随着这样的基因测序仪走向市场，行业观察家们预测，对普通人进行综合遗传检测的时代已经来临。 

　　但是，也有一些人认为，这项技术还不成熟，不适合广泛应用。美国约翰斯?霍普金斯大学医学中心的遗传学教授阿拉文达?查克拉瓦提(Aravinda Chakravarti)担心，个体化基因组医学的好处被夸大了。而且，人们没有意识到，目前不论是通过医生，还是在网上购买的全基因组测序结果都没有实际的医学价值。 

　　主要问题是，这项技术发展得太快，研究人员对测序结果的解读能力没有跟上。例如，每个人的基因测序结果都必须与大量的其他人的测序结果进行比较，这样医生才能知道哪些是重要的疾病指标，哪些则可以忽视。另外，许多疾病是由一些罕见突变造成的，而科学家还没有鉴别出这些突变。蕞后，即使只是对一次基因组测序的结果进行简单分析，也是一件让人头疼的事情。美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安?A?阿什利(Euan A. Ashley)说：“现在，基因测序已经是既快速又便宜。但是，分析数据却让人头疼，既不快速，也不便宜。” 

　　为了说明这个过程会有多么复杂，阿什利和斯坦福大学、哈佛大学的几位研究人员分析了他们一位同事、生物工程学教授斯蒂芬?奎克(Stephen Quake)的基因组序列。即使奎克早已测出了自己的基因组序列，有了原始数据，几位科学家也花费了整整6个月时间来思考，这项工作应该如何进行。 

　　在奎克的家族史中，有几例心脏病患者。果然，研究小组发现，他拥有几个基因突变，都与心脏病的发作风险有关。这次分析还有一些意外发现，比如研究人员发现，奎克患上一种名为血色素沉着症(hemochromatosis)的遗传性血液疾病的风险有所增高，但奎克的家族中，还没有人得过这种病。目前还不能确定的是，这个意外发现确实是患病风险升高的反映，还是测序过程出了错。 

　　尽管有这些问题，阿什利还是乐观地认为，把个体化的DNA测序结果应用于临床是可能的。他认为总有一天，个人的基因组序列将成为电子病历上的常规内容。但到目前为止，受益于全基因测序的那一小部分病人，大多具有罕见而明显的基因突变。这对于我们其他人有什么样的意义呢？我们拭目以待。